2025年广州出生队列科研成果汇编
题目：孕早期母体肠道微生物群可预测早产
发表时间：2025年9月10日
影响因子：18.7
研究成果：课题组与西湖大学、华中科技大学等研究机构合作开展研究，基于多个队列进行深入多模态表型及基因型整合分析，发现妊娠早期肠道微生物特征与早产风险相关，揭示母体妊娠早期的肠道微生物可强化早产的宿主遗传风险。进一步发现无害梭菌可作为孕早期预测早产的新型生物标志物，并通过系统功能学实验阐明了该菌降解17β-雌二醇的作用机制。这些发现为早产的早期预警提供了新型微生物标志物和干预靶点，也为未来制定针对性早产预防策略提供了科学依据。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40934886/
题目：中国妇女妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传学研究揭示了历史乙型肝炎流行的东亚病因
发表时间：2025年5月
影响因子：33.0
研究成果：课题组和中山大学等研究机构合作开展研究，对98,269 名中国孕妇的空腹血清总胆汁酸 (TBA) 和 妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）进行了迄今为止最大规模的全基因组关联研究。研究结果在三个队列中得到了重复，并与欧洲人群进行了比较。此外，还采用全表型关联和时空进化分析来研究 ICP 相关位点的功能和进化模式。研究确定了8个与空腹TBA水平相关的 基因座和 4 个与 ICP相关的基因座，其中10 个为新发现的。值得注意的是，本研究在在 14q24.1 的 0.4Mbp 区域内发现了东亚特异性位点，该位点的风险等位基因每增加一个，空腹 TBA 增加了 6.12 μmol/L，ICP 发生风险增加 16.56 倍（95% CI：16.43~16.69，P = 7.06×10-381）。全表型关联和时空进化分析表明，14q24.1 ICP风险位点赋予人体对乙型肝炎的抵抗力，并在过去 3,000 年里，其在东亚和东南亚流行。这些发现有助于理解ICP病理生理机制，为更精确地检测、评估和治疗该疾病提供了潜力。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39547589/
题目：GDBIG：一个开创性的出生队列基因组平台，促进代际遗传研究
发表时间：2025年5月15日
影响因子：7.9
研究成果：课题组和中山大学合作，创立了GDBIG平台。GDBIG是基于广州出生队列研究（BIGCS）建立的我国首个基于出生队列基因组数据库的平台，提供全面的遗传数据，旨在促进代际遗传研究。包含来自中国各地不同民族背景的母亲、婴儿和其他家庭成员4000多名参与者的低覆盖度全基因组测序数据。该平台支持在线分析，例如变异等位基因频率查询和全基因组关联分析（GWAS）荟萃分析，弥补了亚洲出生队列基因组资源匮乏的现状。该平台可通过在线或应用程序编程接口（API）访问，网址为http://gdbig.bigcs.com.cn/。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40372478/
题目：儿童肥胖表型与成年心血管代谢结局的关联：一项系统综述与荟萃分析
发表时间：2025年7月17日
影响因子：8.0
研究成果：本课题组与中山大学、广州医科大学、牛津大学等科研机构合作，开展了关于儿童肥胖表型与成年心血管代谢结局关联的系统研究。本研究通过系统检索PubMed、EMBASE、Scopus、Cochrane Library及Web of Science数据库，共纳入来自4项队列研究的7篇研究，涵盖8,446名参与者，旨在系统评估儿童期代谢健康肥胖（MHO）与代谢不健康肥胖（MUO）表型对成年心血管代谢结局的长期影响，并探讨成年体重指数（BMI）对此关联的调节作用。研究结果显示，与代谢健康且体重正常儿童相比，儿童期MHO与MUO表型均显著增加成年后糖尿病和代谢综合征的发生风险。进一步调整成年BMI后，MHO表型相关风险显著降低，而MUO表型风险虽有所下降但仍保持显著。此外，研究还发现儿童期代谢不健康但体重正常（MUNW）表型亦与成年后糖尿病和代谢综合征风险升高相关，且该关联在调整成年BMI后仍然存在。本研究结果表明，儿童期肥胖无论其代谢状态是否健康，均与成年心血管代谢风险升高有关。这一发现强调了儿童期代谢健康监测与早期干预的重要性，为制定针对不同肥胖表型的差异化防控策略提供了依据。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40739762/
题目：孕中期母体炎症与不良分娩结局相关：一项前瞻性队列研究
发表时间：2025年5月
影响因子：4.5
研究成果：课题组与广州医科大学儿科学院、广州医科大学第一临床学院等部门开展合作，旨在探讨孕中期母体外周血炎症谱与一系列不良出生结局之间的相关性。依托于广州出生队列平台，纳入1567名单胎妊娠孕妇，于孕中期采集外周血样本及Bio-Plex Pro Human 细胞因子试剂盒检测母体循环炎症谱，纵向追踪新生儿出生结局；采用 logistic 回归、泊松回归及广义线性回归模型，分析孕期炎症指标对不同出生结局的影响。结果发现对数转换后的母体白细胞介素-7（IL-7）水平与早产风险呈正相关；IL-2水平升高与低出生体重儿风险增加及出生体重Z分降低相关；IL-7水平升高与低出生体重儿风险增加相关；IL-15水平与小于胎龄儿风险呈正相关。但母体炎症指标与新生儿窒息、新生儿高胆红素血症之间均未发现显著关联。研究结果提示孕妇外周血炎症谱的差异可能会对胎儿及新生儿的健康产生不同程度的影响。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40467925/
题目：2011年至2023年美国儿童青少年肥胖率趋势与社会人口学差异
发表时间：2025年5月
影响因子：7.2
研究成果：本课题组与中山大学、广州医科大学、牛津大学等科研机构合作，基于美国国家健康与营养调查（NHANES）2011-2023年的全国代表性数据，系统分析了美国2-19岁儿童与青少年肥胖率的长期趋势及社会人口学差异。共纳入15,572名参与者，采用加权logistic回归模型分析肥胖率随时间的变化趋势。研究发现，全人群肥胖率从2011-2012年的17.0%显著上升至2021-2023年的21.1%。增长趋势在2-5岁儿童和6-11岁儿童中尤为明显，而在12-19岁青少年中变化没有统计学意义。此外，研究揭示了不同群体的儿童肥胖率变化差异：男孩肥胖率呈上升趋势，女孩则无明显变化；非裔儿童肥胖率持续上升，非西班牙裔白人儿童亦呈增长趋势，但墨西哥裔儿童变化不显著；低收入和低教育水平家庭儿童的肥胖率增长更为突出。结果表明，美国儿童肥胖问题仍在持续加剧，且存在明显的年龄、性别、种族和社会经济差异，提示需对高风险群体开展公平、精准的公共卫生干预。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40192610/
题目：妊娠合并血管型埃勒斯-当洛斯综合征仍需谨慎处理
发表时间：2025年9月26日
影响因子：4.3
研究成果：BJOG于2025年3月9日发表的一项题为《Pregnancy and Delivery Outcomes in Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: A Retrospective Multicentre Cohort Study》的多中心回顾性队列研究，对血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）的妊娠和分娩风险开展研究，发现纳入的vEDS孕妇在围产期间均未发生妊娠相关死亡、动脉夹层或子宫破裂，认为当前指南中劝阻所有vEDS女性妊娠的建议可能过于严格。为此，我们发表了评论，对研究方法和所得结论提出若干疑虑，一是该研究仅纳入参与筛查并确诊vEDS的患者及存活亲属，但未明确未参与家族筛查的同代女性比例；二是在研究开展前已离世的女性未纳入分析。这两项因素可能导致人群选择偏倚。此外，部分孕产结局数据发生于约二十年前，数据收集依靠患者回忆可能影响数据可靠性，可能存在回忆偏倚。鉴于该研究的样本量较小且存在一定的局限性，研究提出的“当前指南中劝阻所有vEDS女性妊娠，可能过于严苛”的结论为时过早，在调整对vEDS女性妊娠管理策略前，仍需更多证据支持。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40999935/
题目：美国儿童与青少年注意缺陷多动障碍及学习障碍与视力异常的关联：基于1999-2004年美国国家健康与营养调查的研究
发表时间：2025年2月24日
影响因子：4.3
研究成果：课题组与广东药科大学、中山大学中山眼科中心等机构开展合作，意在探讨美国儿童与青少年中，注意缺陷多动障碍（ADHD）及学习障碍与视力损伤、未矫正屈光不正、以及屈光不正（近视、远视、散光）之间的关联。研究纳入了来自具有全国代表性的大型样本——美国国家健康与营养调查（1999-2004年）的3385名12-15岁参与者，采用逻辑回归方法分析ADHD、学习障碍与视力异常之间的关联。结果发现，ADHD儿童青少年患远视风险增加；学习障碍与较高的远视和散光风险相关。分层分析显示， 在男孩以及12-13岁个体中，ADHD与个体较高的远视患病风险相关，但在女孩以及14-15岁未观察到此关联；在女孩以及12-13岁个体中，学习障碍与较高的远视和散光的患病风险相关，但在男孩或者14-15岁群体中未观察到此现象。结果提示，被诊断患有注意缺陷多动障碍及学习障碍的儿童与青少年，可能面临更高的远视和散光风险。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40066313/
题目：孕早期母体感染与子代先天性心脏缺陷：一项荟萃分析
发表时间：2025年8月29日
影响因子：35.7
研究成果：课题组和鲁汶大学、牛津大学等开展合作研究，探讨孕早期母体感染与子代先天性心脏缺陷风险之间的关联。本研究检索了 Embase、PubMed、Web of Science、Scopus 和 Cochrane 图书馆数据库，截至 2024 年 9 月 30 日发表的、调查孕早期母体感染与子代先天性心脏病之间关系的研究。共纳入30项研究（包括1 732 295例妊娠），孕妇感染数据主要通过自我报告问卷、实验室检测或医疗记录收集。结果显示，孕早期母体感染与子代先天性心脏病（CHD）风险升高相关。在特定感染类型中，风疹病毒、柯萨奇病毒、呼吸道感染和流感与子代CHD风险升高相关。结果表明，孕早期母体感染与子代先天性心脏病风险增加相关，且这种关联似乎不仅局限于常规孕期筛查中检测到的常见感染。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40878857/
题目：孕产妇流感疫苗接种“5C”犹豫量表的信效度研究
发表时间：2025年4月30日
影响因子：5.5
研究成果：课题组与复旦大学、多伦多大学等机构开展合作，旨在基于 5C 疫苗犹豫量表（包含信心、自满、约束、计算、集体责任等分量表）开发“孕产妇流感疫苗犹豫量表”，并了解目前中国孕产妇流感疫苗接种犹豫的现状。本研究于 2024年1月至3月在中国东部、中部、西部和东北部等九个省级行政区对 2035 名孕妇和产后妇女进行调查。结果显示，验证性因子分析结果支持量表的五因子结构，总量表及各个分量表的克隆巴赫系数范围为0.802 至0.958。在五个分量表中，集体责任得分最高，而自满和约束得分最低。提示，本研究所开发的孕产妇流感疫苗犹豫量表是衡量孕妇和产后妇女流感疫苗接种犹豫的可靠且有效的工具。建议开展包括健康教育和改善疫苗接种服务可及性等干预措施，以降低孕产妇流感疫苗接种的犹豫程度。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40307882/
题目：脑瘫门诊学龄前患儿营养筛查中，上臂中围评估的效度与预测价值
发表时间：2025年9月5日
影响因子：5.1
研究成果：课题组与上海体育大学、广东药科大学等机构开展合作，旨在为上臂中围测量的临床应用提供证据支持，并为脑瘫学龄前儿童建立最佳上臂中围筛查界值。研究从中国13个省份24家医院招募了937名12至60月龄的脑瘫患儿，收集了患儿的体重、身长/身高和上臂中围。结果发现，与体重、身长等Z评分界值相比，世界卫生组织（WHO）推荐的上臂中围筛查界值在识别营养不良时表现出高特异度，但灵敏度较低。上臂中围测量值与身长/身高别体重Z评分、年龄别体重Z评分、年龄别身长/身高Z评分以及年龄别体质指数Z评分均存在统计学相关。脑瘫学龄前儿童的最佳筛查界值如下：轻度营养不良为15.35厘米，中度营养不良为15.05厘米，重度营养不良为14.35厘米；超重为17.55厘米，肥胖为20.4厘米。本研究提示，上臂中围测量是筛查脑瘫儿童营养状况的有效工具，推荐前述数值作为脑瘫学龄前儿童上臂中围筛查界值。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40977989/
题目：2000至2021年间23个中低收入国家活产儿大于胎龄儿及巨大儿患病率：一项基于个体参与者数据的分析
发表时间：2025年11月
影响因子：4.3
研究成果：本课题组与美国约翰斯·霍普金斯大学、比利时布鲁塞尔自由大学等研究机构合作，意在调查2000年至2021年间23个中低收入国家大于胎龄儿及巨大儿的患病率。本研究对“脆弱新生儿测量协作组”的个体层面数据进行了二次分析，纳入了具有可靠胎龄和出生体重数据的中低收入国家人群数据集。结果发现，在476,939例活产儿中，大于胎龄儿的患病率中位数为5.1%，其中拉丁美洲和加勒比地区最高（9.6%），南亚地区最低（2.7%）。大于胎龄儿的患病率呈上升趋势，从2000-2010年间的4.9%上升至2011-2021年间的5.9%。此外，巨大儿的患病率中位数为1.3%，拉丁美洲和加勒比地区最高，南亚地区最低，且巨大儿的患病率随时间保持稳定。结果提示，中低收入国家的大于胎龄儿和巨大儿的总体患病率低于高收入国家报告的水平。巨大儿/大于胎龄儿的患病率在拉丁美洲和加勒比地区最高。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41213838/
题目：注意缺陷多动障碍儿童与青少年的执行功能与食物成瘾之间的关联
发表时间：2025年3月1日
影响因子：3.8
研究成果：课题组与中国科学技术大学附属第一医院、中国科学技术大学生命科学与医学部等机构开展合作，探讨注意缺陷多动障碍儿童与青少年中食物成瘾的患病率，并探索执行功能与食物成瘾之间的关联。本研究纳入1021名6-18岁的儿童、青少年及其家长，运用范德比尔特ADHD诊断父母评定量表、耶鲁食物成瘾量表和执行功能行为评定量表等工具进行评估。结果发现，与无ADHD的儿童相比，患有ADHD的儿童食物成瘾得分更高。此外，食物成瘾得分随执行功能水平的每四分位数的升高而增加，在更高的水平上显示出更强的关联性。结果表明，ADHD儿童与青少年中食物成瘾的患病率更高，并且执行功能与食物成瘾之间也存在关联。这些发现为ADHD儿童青少年的食物成瘾的早期预防提供新视角。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39880210/
题目：中国脑瘫儿童功能发育趋势、遗传病因及影像学特征评估：一项纵向队列研究的方案
发表时间：2025年7月1日
影响因子：2.3
研究成果：课题组与上海体育大学、广州体育学院等机构开展合作，旨在调查中国脑瘫患儿的功能变化并识别其影响因素。项目拟全国范围内招募2051名脑瘫患儿进行前瞻性队列研究。基线数据收集人口统计学和临床特征。参与者将接受全面评估，涵盖运动、认知、语言、社交、行为、营养、疼痛、睡眠及生活质量等领域，并定期进行随访评估。同时将进行核心家系全外显子组测序、神经影像学及肌肉骨骼成像检查，评估照护者的生活质量和情绪负担。研究将采用孟德尔随机化方法来评估遗传因素对功能结局的贡献及其与健康指标之间的因果关系。项目将描绘中国脑瘫儿童功能发育趋势、遗传病因及影像学特征。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40592745/
题目：痉挛型脑瘫患儿功能状态与血液学指标之间的关系：一项回顾性横断面研究
发表时间：2025年6月27日
影响因子：1.7
研究成果： 研究成果：课题组和上海体育大学、广州体育学院等机构开展合作，开展痉挛型脑瘫患儿常见血液学参数特征研究。研究纳入了 2016 年至 2023 年间770 名2-18岁痉挛型脑瘫患儿，利用多重线性回归模型分析血液学参数与粗大运动功能分级系统（GMFCS）水平及痉挛型脑瘫亚型的关系。结果显示，不同 GMFCS 水平和不同亚型脑瘫儿童中，血液乳酸浓度存在统计学差异。多重线性回归分析显示，在2-3岁儿童中，血液乳酸浓度与 GMFCS 相关。与 GMFCS I 级相比，GMFCS IV 级的儿童血液乳酸浓度更高。总的来说，痉挛型脑瘫患儿血液乳酸浓度升高，且血液乳酸浓度异与 2-3 岁痉挛型脑瘫患儿GMFCS 水平相关。因此，未来在脑瘫患儿的管理中，应加强对乳酸的监测，且需要进一步的基础研究来探索脑瘫患儿功能状态与血液学参数之间关联的潜在生物学机制。
摘要链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40688203/
